Monochorionic diamniotic twin pregnancy with selective IUGR type 2: fetoscopic and sonographic findings of ominous prognosis / Gestación gemelar monocorial complicada con RCIU selectiva tipo 2: hallazgos ecográficos y fetoscópicos de mal pronóstico

A woman with a monochorionic diamniotic twin pregnancy was referred to our Centre due to a discrepancy in size between the foetuses. She was 17 weeks' pregnant when the diagnosis of selective IUGR type 2 was made and the laser ablation of the placental anastomoses was performed. During the fetoscopy, we identified an arterio-venous anastomosis with bidirectional flow, which is atypical in this type of anastomoses (unidirectionals) and could represent a sign of ominous prognosis for the restricted twin.

Presentamos el caso de una gestante de 17 semanas con una gestación gemelar monocoriónica biamniótica complicada con RCIU selectivo tipo 2 que requirió, de acuerdo a criterios ecográficos, ablación quirúrgica láser de las anastomosis placentarias. Se identificó durante la fetoscopia una anastomosis arterio-venosa que mostraba flujo bidireccional lo cual es sumamente inusual en este tipo de anastomosis, no reportado antes en la literatura, constituyendo así un signo de mal pronóstico para el gemelo pequeño.

Rastreamento de aneuploidias no primeiro trimestre de gestação: evolução da idade materna à avaliação do DNA fetal livre no sangue materno / Screening for aneuploidies in the first trimester of pregnancy: evolution from maternal age to cell-free DNA testing in maternal blood

O rastreamento fetal de aneuploidia apresentou uma evolução fantástica a partir da avaliação individual da idade materna até os dias atuais, na qual evidências sugerem que o teste de avaliação do DNA fetal livre no sangue materno detecta mais de 99% dos casos de trissomia do cromossomo 21 e, aproximadamente, 98% dos casos de trissomia do 18 e 92%, do 13, com taxas de falso-positivo de 0,1; 0,1 e 0,3%, respectivamente. Recentemente, o grupo de trabalho em boas práticas médicas da Federação Internacional de Ginecologia e Obstetrícia recomendou que todas as gestantes, independentemente da idade, deveriam realizar uma avaliação de risco para aneuploidias por meio da translucência nucal, do teste combinado ou do teste de DNA fetal livre no sangue materno. O teste invasivo para diagnóstico de aneuploidia não deveria ser realizado considerando apenas a idade materna como fator de risco. O objetivo desta revisão foi apresentar esta nova ferramenta de rastreio, presente em muitos centros, e descrever as estratégias para implementação de tal tecnologia na prática clínica diária.(AU)

Screening for fetal aneuploidy has a tremendous evolution from maternal age to now where recent evidence suggests that cell-free DNA testing in maternal blood can detect more than 99% of cases of trisomy 21, about 98% of trisomy 18, and 92% of trisomy 13, with respective false-positive rates of 0.1, 0.1, and 0.3%. Recently, the working group on the best practice on maternal fetal medicine of the International Federation of Gynecology and Obstetrics has recommended as a good medical practice that pregnant women, regardless of maternal age, be offered prenatal assessment for aneuploidy through nuchal translucency, combined test, or cell-free DNA testing. The invasive procedure for diagnosis of aneuploidy should be avoided taking into account only the maternal age as a risk factor nowadays. The purpose of this review was to present this new screening tool available in most centers and to describe the strategies for implementation of this technology on the daily clinical practice.(AU)